更新日期:2011/02/20 00:01
有一群病人，他們從小遇到天氣炎熱，四肢就會發燙、痛到不行，找不到病因，等到年過半百才被診斷出罹患了罕見疾病「法布瑞氏症」，這群病友現在組成協會，希望更多民眾能夠認識這項疾病，獲得幫助。
回想起小時候，身體四肢發燙痛到受不了，曹先生印象還是很深刻，身體生了一種怪病，無論看哪一科看都看不好，後來才知道自己得了罕見疾病「法布瑞氏症」，2分之1的遺傳機率，曹先生家族30多人，就有5人已經發病出現症狀。
法布瑞氏症是因為基因缺陷，某種神經脂質無法被代謝，漸漸出現關節疼痛、皮膚出疹、接下來腎功能異常、心室肥大，常被誤診為心臟病。目前台灣有50多個確診病例，但基因缺陷的恐怕更多，1600分之1會出現基因缺陷，有類似症狀可以透過大醫院的遺傳中心、基因檢測就能判定，透過酵素，減緩併發症。現在病友更組成協會，要讓這項罕見疾病，讓更多人知道。
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